• 書名代謝異常
• 書名ヨミタイシャイジョウ

• 著者名多田啓也 [ほか] 編集担当
• 著者ヨミニホンセイカガッカイ

• 叢書名新生化学実験講座
• 叢書番号15

• ISBN4807910728

• 出版地東京
• 出版者東京化学同人
• 出版年1992.9

• ページxv, 359p
• サイズ22cm

• 注記執筆: 青木継稔ほか

• 件名生化学 -- 実験
  Metabolism, Inborn Errors

• 目次第Ⅰ部　総　　論
  １章　代謝異常の概念
  １・１　先天代謝異常の概念（Garrod）
  １・２　－遺伝子・一酵素説
  １・３　先天代謝異常症の種類
  １・４　単一遺伝子病
  １・５　逆行遺伝学
  ２章　代謝異常の分子生物学
  ２・１　染色体と遺伝子の構造
  ２・２　遺伝子の転写調節
  ２・３　RNAのプロセシング
  ２・４　翻訳とタンパク質のプロセシング
  ２・５　酵素，タンパク質の異常
  ３章　代謝異常研究の基礎技術
  ３・１　酵素とタンパク質
  ３・２　RNA
  ３・２・１　ヒト組織からのRNAの抽出｡
  ３・２・２　ノーザンブロット法
  ３・２・３　S1マッピングとRNaseプロテクション
  ３・２・４　in vitro タンパク質合成法
  ３・２・５　PCRの応用
  ３・３　DNA
  ３・３・１　ヒト組織からのＤＮＡの抽出
  ３・３・２　サザンプロット法
  ３・３・３　対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド（ASO）を用いたドットプロットハイプリダイゼーション法
  ３・３・４　PCRの応用
  ３・３・５　DNA多型を用いる遺伝子診断
  ３・３・６　遺伝子マッピング
  ３・４　異常遺伝子の発現による解析
  ３・４・１　大腸菌での発現
  ３・４・２　培養細胞での発現
  ４章　代謝異常症の診断とスクリ一ニング
  ４・１　生化学的診断
  ４・２　マススクリーニング
  ５章　疾患モデル動物の利用
  ５・１　疾患モデル動物の種類
  ５・２　既存のモデル動物を用いる解析
  ５・３　新しいモデルマウスの作製
  第Ⅱ部　各　　　論
  ６章　糖代謝異常
  ６・１　概　説
  ６・２　糖代謝中間体の分析
  ６・３　糖代謝系酵素の分析
  ６・４　糖代謝酵素異常症におけるRNA／DNA分析
  ７章　アミノ酸代謝異常
  ７・１　概　　説
  ７・２　フェニルケトン尿症および類連疾患
  ７・３　メープルシロップ尿症の遺伝子解析
  ７・４　尿素回路異常
  ７・５　ホモシスチン尿症
  ７・６　ヒスチジン血症
  ７・７　非ケトーシス型高グリシン血症
  ８章　有機酸代謝異常
  ８・１　はじめに
  ８・２　メチルマロコン酸血症
  ８・３　プロピオン酸血症
  ８・４　ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
  ８・５　中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
  ９章　プリン・ピリミジン代謝異常
  ９・１　概　　説
  ９・２　レッシューナインハン症候群
  ９・３　アデノシンデアミナーゼ欠損症
  ９・４　先天性オロ卜酸尿症
  ９・５　色素性乾皮症
  10章　脂質・リポタンパク質代謝異常
  11章　ポルフィリン・ビリルビン代謝異常一
  11・1　ポルフィリン症
  11・2　高ピリルビン血症
  11・3　おわりに
  12章　金属代謝異常
  13章　リソソーム病
  13・1　概　説
  13・2　脂質蓄積症
  13・2・1　ガングリオシドーシス
  13・2・2　他のスフィンゴリピドーシス
  13・2・3　コレステロール代謝異常
  13・3　ムコ多糖症
  13・4　糖タンパク質代謝異常症
  13・4・1　酵素タンパク質修飾障害（I細胞病）
  13・4・2　オリゴ糖代謝異常症
  14章　ペルオキシソーム病
  15章　ミトコンドリア病
  15・1　はじめに
  15・2　免疫組織化学による欠失サブユニットの検出
  15・3　ミトコンドリア遺伝子の点変異の解析
  15・4　PCR 法により増幅したプローブを用いたミトコンドリア遺伝子欠失の非放射性サザンプロット分析
  15・5　ミトコンドリア遺伝子欠失のPCR-S1分析
  16章　ホルモン異常
  16・1　はじめに
  16・2　ホルモン合成障害
  16・3　神経刺激異常
  16・4　輸送タンパク質の異常
  16・5　標的器官感受性低下
  16・6　ホルモン測定方法
  17章　血　液　病
  17・1　はじめに
  17・2　赤血球溶血液の調製
  17・3　酵素活性の測定
  17・4　変異グルコース-6‐リソ酸デヒドロゲナーゼの遺伝子変異部位の同定
  17・5　異常ピルビン酸キナーゼの遺伝子変異部位の同定
  18章　膜輸送障害
  18・1　はじめに
  18・2　膜輸送
  18・3　膜輸送障害
  19章　免疫不全
  19・1　X染色体性無γグロブリン血症
  19・2　アデノシンデアミナーゼ欠損症
  19・3　クラスⅡHLA欠損症
  19・4　サイトカイン産生不全症
  19・5　ウィスコットーアルドリッチ症候群
  19・6　Common Variable Immunodeficiency
  19・7　乳児期一過性低γグロブリン血症
  19・8　IgM 増加を伴う免疫グロブリン欠乏症
  19・9　IgA単独欠損症
  19・10　IgGサブクラス欠損症
  19・11　重症複合免疫不全症
  19・12　血管拡張性運動失調症(Ataxia Telangiectasia)
  19・13　実験例
  20章　結合組織異常
  21章　筋ジストロフィー
  索引